Društvo

Društvo hemofilikov Slovenije, s skrajšanim imenom DHS, je humanitarna organizacija bolnikov, namenjena osebam s prirojenimi motnjami strjevanja krvi. Med te bolezni sodijo neozdravljive, praviloma dedne bolezni hemofilija A, hemofilija B, von Willebrandova bolezen, pomanjkanja drugih strjevalnih faktorjev in bolezni motenega delovanja trombocitov.
Zaradi pretežno notranjih krvavitev, lahko tudi brez vidne poškodbe, je lahko ogroženo življenje ali pomičnost. Najpogostejše pa so notranje krvavitve v gibala, ki brez zdravljenja vodijo v trajne okvare sklepov z omejeno gibljivostjo vse do nepomičnosti.
Sodobno zaustavljanje in preprečevanje krvavitev poteka s transfuzijami pripravkov posameznih strjevalnih faktorjev, pripravljenih ali iz krvne plazme ali izdelanih z rekombinantno tehnologijo, ki si jih najbolj ogrožene osebe vbrizgavajo tudi same doma po potrebi ob začetku krvavitve ali profilaktično na nekaj dni za preprečevanje krvavitev.
Te motnje so v splošni populaciji skrajno redke, zato zdravstveni sistem ni bil posebej zaskrbljen zaradi problemov te neznatne manjšine pomoči potrebnih, ki so še pred 70 leti doživeli pričakovano trajanje življenja komaj 15 let. Zato DHS kot samopomočna organizacija po načelu solidarnosti skrbi za interese več sto oseb z motnjami strjevanja krvi, ki so ob diagnosticiranju bolezni evidentirani v Register hemofilikov pri njegovem skrbniku Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.

Živeti s hemofilijo
Osnovni cilj društva se skriva v geslu “živeti s hemofilijo”.
To pomeni, da si skupno prizadevamo živeti s hemofilijo A, hemofilijo B, von Willebrandovo boleznijo in drugimi prirojenimi motnjami strjevanja krvičim normalnejše in ustvarjalno življenje tako, da osebam in njihovim družinam zagotavimo uresničevanje specifičnih potreb, ki izhajajo iz konkretne bolezenske oviranosti.

 

von Willebrandova bolezen

O bolezni je prvič poročal švedski zdravnik Willebrand leta 1926 in stanje poimenoval psevdohemofilija.

Kasneje so to motnjo poimenovali po njem – von Willebrandova bolezen.

Nepopolni gen se ne nahaja na kromosomu X, ki določa spol, ampak na genu, ki je skupen obema staršema, tako da se to stanje pojavlja enako pogosto pri obeh spolih. Se podeduje in se prenaša iz roda v rod. Deduje se po dveh vzorcih. V prvem se bolezen prenaša neposredno preko matere ali očeta na sina oziroma hčer (avtosomalni dominantni vzorec). Ta prevladujoči vzorec dednosti ima različne posledice in se ne da predvideti, ali bodo vsi posamezniki prizadeti do enake mere.
V drugem, bolj redkem vzorcu pa oba starša (ki imata lahko nepomembne ali pa sploh nikakršne motnje strjevanja krvi) preneseta nepopolni gen, tako da ko otrok podeduje nenormalni gen od obeh staršev, pride do motnje (avtosomno recesivni vzorec). Stopnja je ponavadi težka.

Kot pri hemofiliji, gre tudi tu za pomanjkanje strjevalnega faktorja. Gre za pomanjkanje ali pa za nepravilno delovanje faktorja, ki je znan kot von Willebrandov faktor (vWF) in je drugačen tip, kot sta faktorja VIII in IX. Zato se način krvavitve teh oseb lahko razlikuje od hemofilikov.

Pri hemofiliji se kri najprej začne normalno zaustavljati, vendar v kasnejših fazah ne pride do oblikovanja takega strdka. Pri vWB pa je prizadeta začetna faza strjevanja zaradi nenormalnosti – pomanjkanja ali nepravilnega delovanja vWF, ki vpliva kot nekakšno lepilo, ki po poškodbi zalepi trombocite na poškodovano tkivo. Zato je čas krvavitve podaljšan.

Večina ljudi z lahko obliko vWB kljub podaljšanemu času krvavitev običajno živi, ne da bi opazili, da je kaj nenormalno, dokler morda pri puljenju zob ali kaki operaciji pretirano ne krvavijo.

V primerih težke oblike vWB, ki je redka, lahko pride do krvavitev tudi v sklepe in mišice kot pri hemofiliji. To pa zato, ker je znižana tudi raven faktorja VIII, ki je povezan s vWF v eno molekulo.

Prijava na e-obvestila

Prijavite se na e-novice in prejemali boste uporabne in koristne informacije o hemofiliji, novostih, in posebnih dogodkih.
zapri Na spletnih straneh dhs.si uporabljamo piškotke z namenom zagotavljanja
spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih brez njih ne bi mogli nuditi.

Z nadaljnjo uporabo spletnih mest soglašate z uporabo piškotkov.
Če piškotkov ne želite, jih lahko onemogočite v nastavitvah.