Društvo

Društvo hemofilikov Slovenije, s skrajšanim imenom DHS, je humanitarna organizacija bolnikov, namenjena osebam s prirojenimi motnjami strjevanja krvi. Med te bolezni sodijo neozdravljive, praviloma dedne bolezni hemofilija A, hemofilija B, von Willebrandova bolezen, pomanjkanja drugih strjevalnih faktorjev in bolezni motenega delovanja trombocitov.
Zaradi pretežno notranjih krvavitev, lahko tudi brez vidne poškodbe, je lahko ogroženo življenje ali pomičnost. Najpogostejše pa so notranje krvavitve v gibala, ki brez zdravljenja vodijo v trajne okvare sklepov z omejeno gibljivostjo vse do nepomičnosti.
Sodobno zaustavljanje in preprečevanje krvavitev poteka s transfuzijami pripravkov posameznih strjevalnih faktorjev, pripravljenih ali iz krvne plazme ali izdelanih z rekombinantno tehnologijo, ki si jih najbolj ogrožene osebe vbrizgavajo tudi same doma po potrebi ob začetku krvavitve ali profilaktično na nekaj dni za preprečevanje krvavitev.
Te motnje so v splošni populaciji skrajno redke, zato zdravstveni sistem ni bil posebej zaskrbljen zaradi problemov te neznatne manjšine pomoči potrebnih, ki so še pred 70 leti doživeli pričakovano trajanje življenja komaj 15 let. Zato DHS kot samopomočna organizacija po načelu solidarnosti skrbi za interese več sto oseb z motnjami strjevanja krvi, ki so ob diagnosticiranju bolezni evidentirani v Register hemofilikov pri njegovem skrbniku Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.

Živeti s hemofilijo
Osnovni cilj društva se skriva v geslu “živeti s hemofilijo”.
To pomeni, da si skupno prizadevamo živeti s hemofilijo A, hemofilijo B, von Willebrandovo boleznijo in drugimi prirojenimi motnjami strjevanja krvičim normalnejše in ustvarjalno življenje tako, da osebam in njihovim družinam zagotavimo uresničevanje specifičnih potreb, ki izhajajo iz konkretne bolezenske oviranosti.

 

Hemofilija

To je dedna motnja strjevanja krvi. Ponavadi se prenaša iz roda v rod, lahko pa se pojavi tudi v družinah, kjer hemofilije še ni bilo. Ženske, ki prenesejo hemofilijo na svoje sinove, ponavadi same nimajo motenj strjevanja krvi. Hemofilni gen se prenaša preko kromosoma X (ženske so XX, moški so XY).
Moški so prizadeti, ker imajo nenormalni kromosom X (ponavadi podedovan od svojih mater) in kromosom Y, ki je manjši od X in ne nosi iste informacije kot X.

Prenašalke ponavadi nimajo težav, ker je njihov drugi X normalen in dovoljuje, da sistem strjevanja deluje normalno. Včasih pa ima lahko prenašalka premalo faktorja VIII ali IX in se pojavijo lažje motnje strjevanja krvi zlasti pri hudih poškodbah in operacijah.
V zelo redkih okoliščinah, ko bi se prenašalka poročila s hemofilikom, bi bilo možno, da ima njuna hčerka hemofilijo. To pa zato, ker lahko hčerka podeduje oba nenormalna kromosoma X, po enega od obeh staršev. V večini primerov so prizadeti moški. Strjevalni faktorji vplivajo drug na drugega v sosledju, tako da se oblikuje strdek. Ko pa je strjevalni faktor nenormalen, je strjevanje onemogočeno. Krvni strdki so posledica medsebojnega vpliva različnih snovi v krvi, imenovanih strjevalni faktorji. Če en od njih manjka ali je nenormalen, se je veriga reakcij, ki se konča s strdkom, pretrgala.

Motnje strjevalnih faktorjev se lahko razvijejo kot posledica bolezni; toda hemofilija in vWB sta genetsko določeni, tako da se prizadeti otroci rodijo s to motnjo, ki jih spremlja vse življenje. Telo ima različne mehanizme za preprečevanje krvavitev. Pri hemofiliji je nenormalen le en del celotnega sistema; tako se lahko kri najprej strjuje normalno, vendar telo med celjenjem rane ni sposobno dlje ohraniti strdka.

Poznamo dva tipa hemofilije. Običajna oziroma klasična hemofilija je hemofilija A.

Prizadete osebe moškega spola imajo premalo strjevalnega faktorja VIII ali antihemofilnega faktorja. Drugi tip je poznan kot hemofilija B ali v angleških deželah Božična bolezen (imenovana po prvem bolniku, pri katerem so jo odkrili). Prizadeti moški imajo premalo faktorja IX. Strjevalni faktorji se poimenujejo z rimskimi številkami, ker to povzroča manj zmede kot nekateri stari izrazi, s katerimi so jih včasih opisovali.

Hemofilija je lahko lahka, srednja ali pa težka. Stopnja nevarnosti bolezni je odvisna od količine pomanjkanja ustreznega strjevalnega faktorja. Če je strjevalnega faktorja manj kot 1%, potem je to težka hemofilija. Med 1% in 5% je srednja, med 5% in 25% pa je lahka hemofilija.

Normalne količine faktorjev strjevanja se gibljejo med 50 in 200% s poprečjem okrog 100%.

Za tiste, ki imajo težko hemofilijo, so značilne pogoste in spontane krvavitve v sklepe, mišice in druga tkiva. Potrebna ni nikakršna zaznavna poškodba. Pri osebah s srednjo hemofilijo je krvavitev običajno posledica poškodbe, kot je udarec ali urez. Tisti, ki pa imajo lahko hemofilijo, na splošno doživijo probleme strjevanja le pri resnih poškodbah ali pri operacijah. Številni primeri lahke hemofilije so bili npr. dostikrat odkriti šele pri puljenju zob.

Prijava na e-obvestila

Prijavite se na e-novice in prejemali boste uporabne in koristne informacije o hemofiliji, novostih, in posebnih dogodkih.
zapri Na spletnih straneh dhs.si uporabljamo piškotke z namenom zagotavljanja
spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih brez njih ne bi mogli nuditi.

Z nadaljnjo uporabo spletnih mest soglašate z uporabo piškotkov.
Če piškotkov ne želite, jih lahko onemogočite v nastavitvah.