To je dedna motnja strjevanja krvi. Ponavadi se prenaša iz roda v rod, lahko pa se pojavi tudi v družinah, kjer hemofilije še ni bilo. Ženske, ki prenesejo hemofilijo na svoje sinove, ponavadi same nimajo motenj strjevanja krvi. Hemofilni gen se prenaša preko kromosoma X (ženske so XX, moški so XY).
Moški so prizadeti, ker imajo nenormalni kromosom X (ponavadi podedovan od svojih mater) in kromosom Y, ki je manjši od X in ne nosi iste informacije kot X.
Prenašalke ponavadi nimajo težav, ker je njihov drugi X normalen in dovoljuje, da sistem strjevanja deluje normalno. Včasih pa ima lahko prenašalka premalo faktorja VIII ali IX in se pojavijo lažje motnje strjevanja krvi zlasti pri hudih poškodbah in operacijah.
V zelo redkih okoliščinah, ko bi se prenašalka poročila s hemofilikom, bi bilo možno, da ima njuna hčerka hemofilijo. To pa zato, ker lahko hčerka podeduje oba nenormalna kromosoma X, po enega od obeh staršev. V večini primerov so prizadeti moški. Strjevalni faktorji vplivajo drug na drugega v sosledju, tako da se oblikuje strdek. Ko pa je strjevalni faktor nenormalen, je strjevanje onemogočeno. Krvni strdki so posledica medsebojnega vpliva različnih snovi v krvi, imenovanih strjevalni faktorji. Če en od njih manjka ali je nenormalen, se je veriga reakcij, ki se konča s strdkom, pretrgala.
Motnje strjevalnih faktorjev se lahko razvijejo kot posledica bolezni; toda hemofilija in vWB sta genetsko določeni, tako da se prizadeti otroci rodijo s to motnjo, ki jih spremlja vse življenje. Telo ima različne mehanizme za preprečevanje krvavitev. Pri hemofiliji je nenormalen le en del celotnega sistema; tako se lahko kri najprej strjuje normalno, vendar telo med celjenjem rane ni sposobno dlje ohraniti strdka.
Poznamo dva tipa hemofilije. Običajna oziroma klasična hemofilija je hemofilija A.
Prizadete osebe moškega spola imajo premalo strjevalnega faktorja VIII ali antihemofilnega faktorja. Drugi tip je poznan kot hemofilija B ali v angleških deželah Božična bolezen (imenovana po prvem bolniku, pri katerem so jo odkrili). Prizadeti moški imajo premalo faktorja IX. Strjevalni faktorji se poimenujejo z rimskimi številkami, ker to povzroča manj zmede kot nekateri stari izrazi, s katerimi so jih včasih opisovali.
Hemofilija je lahko lahka, srednja ali pa težka. Stopnja nevarnosti bolezni je odvisna od količine pomanjkanja ustreznega strjevalnega faktorja. Če je strjevalnega faktorja manj kot 1%, potem je to težka hemofilija. Med 1% in 5% je srednja, med 5% in 25% pa je lahka hemofilija.
Normalne količine faktorjev strjevanja se gibljejo med 50 in 200% s poprečjem okrog 100%.
Za tiste, ki imajo težko hemofilijo, so značilne pogoste in spontane krvavitve v sklepe, mišice in druga tkiva. Potrebna ni nikakršna zaznavna poškodba. Pri osebah s srednjo hemofilijo je krvavitev običajno posledica poškodbe, kot je udarec ali urez. Tisti, ki pa imajo lahko hemofilijo, na splošno doživijo probleme strjevanja le pri resnih poškodbah ali pri operacijah. Številni primeri lahke hemofilije so bili npr. dostikrat odkriti šele pri puljenju zob.