Zdravnik odgovarja

O krvavitvah pri prenašalkah hemofilije in o menstruaciji pri von Willebrandovi bolezni

Zelo sem vesela, ker ste v Koncentratu odprli to rubriko. Kar takoj sem se odločila, da Vam pišem in Vas prosim za odgovor. Moj mož je hemofilik in imava 14 letno hčerko. Vem, da je obvezna prenašalka. Zanima me, ali mora kljub temu opraviti kakšne preglede in do kdaj. Do zdaj še ni dobila menstruacije, vendar me zanima, ali lahko pride do kakšnih zapletov in kako naj ukrepamo. Ker pa je v našem sorodstvu prisotna tudi von Willebrandoova bolezen, bi bila zelo vesela, če bi mi lahko odgovorili, kako pa je s pojavom menstruacije pri dekletih, ki imajo von Willebrandovo bolezen ali pa kako drugo sorodno motnjo strjevanja krvi. Ker upam, da bom nekoč postala babica, me pa že zdaj obhajajo skrbi, kako bo s hčerkinim porodom. Prosila bi Vas, da mi razložite še ta problem glede na kronične bolezni motenj strjevanja krvi. Za Vaše odgovore se Vam najlepše zahvaljujem.
 
Vaša Filomena
V družinah z znano hemofilijo lahko obvezne prenašalke določimo že iz rodovnika. To so vse hčere hemofilikov, matere hemofilika, ki imajo v sorodstvu že hemofilika, in matere, ki so rodile dva ali več hemofilikov. Ženske iz družin s hemofilijo, ki so matere enega hemofilika, hčere znane prenašalke hemofilije, žene s sorodnikom-hemofilikom po ženski strani pa so možne prenašalke.
Pravočasno odkrivanje prenašalk hemofilije in diagnosticiranje hemofilije pred rojstvom sta zelo učinkoviti obliki preprečevanja hemofilije.
Odkrivanje prenašalk pa je pomembno tudi zato, da zgodaj dokažemo tiste prenašalke, ki imajo tako zelo znižano koncentracijo strjevalnega faktorja VIII oziroma IX (FVIII/IX), da pomeni za njih operacija oziroma težja poškodba enako tveganje kot pri bolniku z lahko hemofilijo A oziroma B in zato, da jim svetujemo glede nosečnosti ter možnosti odkrivanja hemofilije pri plodu pred rojstvom. Svetovna federacija za hemofilijo in Svetovna zdravstvena organizacija sta si edini, da je najbolje, če prenašalka izve, da hemofilijo prenaša do starosti 9 oziroma 10 let. Genetsko svetovanje sodi v Center za hemofilijo.
Težave s krvavitvami se lahko pojavijo pri prenašalkah hemofilije, ki imajo aktivnost FVIII/IX nižjo kot 40% oziroma <0,40 E/l, zato je zelo pomembno, da ugotovimo koncentracijo faktorja pri vseh znanih prenašalkah. Zanje veljajo enaka načela zdravljenja kot pri lahki hemofiliji. Ob kakršni koli nefiziološki krvavitvi določimo FVIII/IX in nato damo ustrezno zdravljenje. Pri prenašalkah hemofilije A največkrat zadostuje zdravilo DDAVP (desmopresin).
Koncentracija aktivnosti FVIII se med nosečnostjo povečuje. Dvig FVIII večinoma prepreči čezmerno krvavitev med nosečnostjo; le pri tistih, ki imajo izhodno nizko koncentracijo FVIII, se ne dvigne dovolj. Pri prenašalkah z nizko aktivnostjo FVIII se lahko pojavijo krvavitve ob morebitnem posegu v 1. ali 2. trimesečju nosečnosti. Zato vedno pri prenašalki hemofilije A z znano nizko koncentracijo FVIII pred kakršnim koli operacijskim posegom koncentracijo FVIII preverimo. Raven FIX pa se med nosečnostjo bistveno ne spremeni.
Najbolje je, da prenašalka rodi po normalni poti. Zadostuje 40% oz. 0,40 E/ml koncentracije FVIII/IX. Če pri moškem plodu, ki je lahko hemofilik, kaže, da porod ne bo enostaven, se je potrebno pravočasno odločiti za carski rez zaradi plodu. Tedaj moramo pri porodnici koncentracijo faktorja dvigniti na 50% oz. 0,50 E/ml. Po porodu pa mora biti koncentracija FVIII/IX pri prenašalki še 4-5 dni nad 40% oz. nad 0,40 E/ml; če krvavi, oziroma pri okužbi rane pa še dlje. Pred in po porodu je za dvig koncentracije FVIII najprimernejši DDAVP. Le izjemoma je med nosečnostjo oziroma med porodom potreben koncentrat FVIII/IX.
Ker imajo prenašalke hemofilije A oz. B zelo redko koncentracijo FVIII/IX nižjo kot 20-30% oz. 0,20-0,30 E/ml, nimajo čezmernih krvavitev pri menstruacijah.
Čezmerno pa izgubljajo kri ob menstruacijah dekleta in žene s von Willebrandovo boleznijo (vWB), najbolj s tipom 3, to je težko vWB. DDAVP in/ali antifibrinolitična sredstva (Cyclokapron) učinkovito zmanjšata izgubo krvi pri menstruaciji pri tipu 1 v vWB.
Pri bolnicah s tipom 2 in 3 vWB, pa moramo uporabiti koncentrat FVIII/IX, če so DDAVP in antifibrinolitična zdravila neučinkovita. Lahko je uspešno tudi samo hormonsko zdravljenje.
Pri ženskah s vWB so pogostejše krvavitve po porodu ali splavu. Med nosečnostjo raven vWF in FVIII pri lahki vWB (tip 1 in 2) poraste, toda šele po 10.-11. tednu nosečnosti. Zato lahko tudi pri ženskah, ki imajo tip 1 ali 2 kot pri težki vWB, to je tipu 3, pride po zgodnjem spontanem ali izzvanem splavu do obilnih krvavitev. Ženske s vWB spremljamo med nosečnostjo in še nekaj tednov po porodu. Zaradi padca ravni vWF in FVIII po porodu se moramo zavedati možnosti poznih poporodnih krvavitev (do 35.dne), na kar moramo žensko opozoriti ob odpustu iz porodnišnice.
Prim. dr. Majda Benedik-Dolničar

Prijava na e-obvestila

Prijavite se na e-novice in prejemali boste uporabne in koristne informacije o hemofiliji, novostih, in posebnih dogodkih.
zapri Na spletnih straneh dhs.si uporabljamo piškotke z namenom zagotavljanja
spletne storitve, oglasnih sistemov in funkcionalnosti, ki jih brez njih ne bi mogli nuditi.

Z nadaljnjo uporabo spletnih mest soglašate z uporabo piškotkov.
Če piškotkov ne želite, jih lahko onemogočite v nastavitvah.