EHC delavnica o novih tehnologijah 2023
nov 3, 2023 Pestana hotel Cascais, Lizbona, Portugalska Od 3. do 5. novembra je EHC priredil konferenco v Portugalskem Cascaisu. Lokacija je bila določena še pred izvolitvijo novega predsednika EHC-ja, ki je v Zagrebu postal, Miguel Crato. Ob tej priložnosti mu še enkrat čestitamo in se veselimo sodelovanja ter prihajajočih dogodkov.
Sobota se je začela udarno za vse, ki so želeli vedeti kaj je novega na področju hemofilije A. Testiranje super faktorja s podaljšanim delovanjem, ki omogoča apliciranje enkrat tedensko, raven FVIII pa naj bi bila v vsem tem času nad 15-imi odstotki. Vse to daje upanje na manj apliciranj in vseeno možnost biti precej bolj aktiven.
Spomnili pa so nas tudi na to, da ne smemo pozabiti na Kitajsko, kjer prav tako razvijajo gensko zdravljenje hemofilije. Namreč velika baza pacientov, jim gre prav gotovo na roko pri takih raziskavah.
Kljub zadostnemu zdravljenju, so še vedno problematične mikro krvavitve v sklepne ovojnice. Pri pregledih z magnetno resonanco so ugotovili, da je 7 od 43 pacientov utrpelo krvavitve. Pregledi sklepov z ultrazvokom in magnetno resonanco bi morali biti obvezni, sa je potrebno preverjati poškodbe sklepov. Ali se le ti poslabšujejo, ali ostajajo nespremenjeni.
Von Willebrandova bolezen
Še enkrat več se je govorilo o tem, kako zelo pomembno je, da je obravnava personalizirana, saj je ravno pri von Willebrandovi bolezni velik razpon različnih oblik in posledično tudi zdravljenj. Zato se je z vsakim posebej potrebno dogovoriti o tem katero zdravilo bo uporabljal, kdaj in kakšen je režim profilakse.
Veseli nas, da so se tudi farmacevtske družbe pri raziskavah nekoliko bolj nagnile k zdravljenju von Willebrandove bolezni. Posledično to sicer pomeni, da iz tega razvijejo tudi zdravilo za hemofilijo, a je vseeno spodbudno, da se bližamo geslu svetovne organizacije, ki je za svetovni dan 2024 izbrala geslo: »Enakopraven dostop za vse: prepoznavanje vseh motenj strjevanja krvi«
Tudi na področju drugih redkih motenj strjevanja krvi je bilo v zadnjem času oz letu narejenega kar precej. Namreč zdravljenje različnih motenj povezanih s trombociti se bliža napredku. Sicer obstaja težava ker se nahajajo v kostnem mozgu, zato je pri zdravljenju zelo pomembna varnost. S ciljnim zdravljenjem je potrebno paziti, da ne pride do rakavega obolenja.
Ponovno smo govorili o ženskah, katerim posvečamo vse več pozornosti, saj je posebej pri von Willebrandovi bolezni pomembno, da se bolezen diagnosticira. Da so dekleta že v mladosti izobražene o tem kaj pomeni pomanjkanje železa, daljše krvavitve in predvsem, kaj je normalna menstrualna krvavitev. Obstaja več indikatorjev kaj je normalno in pomembno je, da se le to dekletom razloži. Menimo, da si v dobi današnjega napredka in tehnologije ter medicine ne smemo privoščiti, da bi dekleta ne vedela, da je nekaj narobe z njihovimi strjevalnimi faktorji.
Vedno več je zdravil, ki na tak ali drugačen način izboljšujejo stanja bolnikov z motnjami strjevanja krvi. Pomanjkanje različnih strjevalnih faktorjev danes uravnavamo lahko tudi z enim samim zdravilom, a je težko izvesti dovolj testiranj, da bi lahko z veliko verjetnostjo potrdili delovanje teh zdravil na strjevalnih faktorjih, katerim ni zdravilo prvotno namenjeno.
Naslednje generacije zdravil s še daljo razpolovno dobo in višjo vrednostjo strjevalnega faktorja so že v fazah testiranj. Pri nekaterih je tudi način apliciranja nekoliko drugačen. A so tukaj tudi druga zdravila, ki pri nekaterih ne ustvarijo odziva. Kljub profilaktičnemu zdravljenju nekateri pacienti poročajo rezultate, kot bi bili na zdravljenju na zahtevo. V državah, kjer je oskrba zadovoljiva, je v povprečju 25-30% pacientov z blago obliko hemofilije na profilaktičnem zdravljenju. A vsi ti starejši pacienti imajo že vidne okvare sklepov. Veliko je bilo že povedanega o mikro krvavitvah, ki povzročajo te okvare in jih ne gre zanemarjati.
Genska terapija je še vedno le delno odobrena, saj je potrebno imeti podatke za 15 let. Tudi zato je pomembnost registra še toliko bolj poudarjena. Različni odzivi, različne reakcije, različno sprejemanje. Večina uporabnikov potrebuje dodatno zdravljenje s kortikosteroidi. Zdravljenje z gensko terapijo je enkraten postopek (se ga ne da ponoviti), a je potrebno vedeti, da so obiski bolnišnice pred samim posegom in po posegu nujni in pogosti. Potrebno se je sprijazniti, da je vsaj eno leto po prejemu genske terapije, potrebno bolnišnico obiskovati vsakih 14 dni. Faktor IX je veliko bolj stabilen od faktorja VIII, zato je zdravljenje hemofilije B z gensko terapijo nekoliko bolj ugodno.
Ideje
Nanotelesa je lahko in poceni proizvajati, zato se išče načine, kako jih uspešno uporabiti v vseh oblikah motenj strjevanja krvi. Zdravilo, ki podpira trombozo z generiranjem trombina 2 in pa tudi Glanzmannova bolezen ima končno na vidiku zdravilo.
Podatki, ki izvirajo iz celega sveta kažejo, da z uporabo novih faktorjev število inhibitorjev pada. Iz Cascaisa za Društvo hemofilikov Slovenije
Mitja Kavčič in Mirjana Živić Kavčič