Izzivi za klasično zdravljenje hemofilije so predvsem hitro padanje nivoja faktorjev in pa pojavnost inhibitorjev. Ambicije za prihodnost pa so seveda, da bi dosegli nično število krvavitev in s tem nično obremenjenost.

Za FVIII pripravljajo produkt z ultradolgo razpolovno dobo (gre za BIVV001), kjer so v kliničnih študijah, ki so trenutno v tretji fazi, dosegli, da je vrednost FVIII 7 dni po apliciranju na nivoju 17%. Pri raziskavah, ki so v 3 fazi kliničnih študij se nahajajo le pacienti z najboljšimi rezultati. Prav tako se pri analizah uporabljajo reagenti, ki najbolj odgovarjajo zdravilu, zato je potrebno biti zelo pazljiv pri interpretaciji teh rezultatov. Še najbolj pravično bi bilo, če bi jih testirali v neodvisnih laboratorijih z različnimi reagenti.

Trenutno se še vedno veliko stavi na uspeh pri genski terapiji, ki pa zaenkrat še velja za precejšnjo loterijo, navkljub precej dobrim podatkom. Težava je namreč ta, da pri nekaterih pacientih ne pride do odziva, medtem ko pri drugih prihaja do prekomernega tvorjenja faktorja in obstaja nevarnost tromboz. Ko se enkrat odločimo za gensko terapijo, postopka ne moremo ponoviti, saj gre za zelo veliko obremenitev jeter. Kako dolgo naj bi genska terapija učinkovala? Predvidevanja so trenutno da bi bil učinek pri hemofiliji A nekje 6 let, pri hemofiliji B pa 8 let. Dodatne negotovosti pa prinaša še cena zdravljenja (vključno z vsem sledenjem pacientu po zaključeni terapiji). Kdo dobi denar pri zdravljenju? Hub ali Spoke: center, ki izvaja terapijo, ali center kateri sledi pacientu? Trenutno je genska terapija za nekatere, kako to spremeniti, da bo za mnoge in hkrati zagotavljati kakovostno storitev?

 Za uspešno terapijo so potrebni Adeno-Associate Virus (AAV), virusi, ki vključijo zdrave gene v telo. A vendar ni vse tako preprosto, saj le ti virusi lahko negativno vplivajo na telo in povzročajo različne komplikacije, lahko pa »le« izgubo vonja in okusa. Kljub vsemu pa se optimistično gleda v prihodnost, saj odkrivajo nove AAV, ki bodo nekoč delovali bolj stabilno in bodo primerni za zdravljenje hemofilije A. Pri genski terapiji pa obstaja še ena zelo ključna stvar in to je informirana privolitev. Pacienti morajo biti dobro informirani o tem kaj vse lahko se zgodi med terapijo. Ni pa nujno da so AAV krivi za težave, ampak je lahko zamaščenost jeter sama po sebi težava, zato bi morali biti vsi prijazno do svojih jeter.

Registri pri redkih boleznih so zelo pomembni, še posebej pomemben pa bi bil register pacientov, ki so zdravljeni z gensko terapijo. Le ta ne bi smel biti lokalen, ampak internacionalen. To je relevantno tudi zato, ker bodo terapije verjetno opravljali v enem centru, nadzor nad pacientom pa potem v drugem.

VWf ima v človeškem telesu bistveno večjo vlogo, kot si predstavljamo in zadnje raziskave kažejo, da lahko s pomočjo VWf povečamo učinke zdravilom za zdravljenje motenj strjevanja krvi.

Za nekatere redke bolezni pa še vedno nimamo zdravil ali pa so le ta slabo dostopna in posledično tudi zelo draga. Moramo se zavzeti, da bi se tudi na področju zelo redkih motenj strjevanja krvi vložilo več v raziskave, ki bi pripeljale do boljših in cenejših zdravil. Seveda pa je varnost zdravil na prvem mestu in se ne smemo obremenjevati, če kakemu podjetju uspeh v kliničnih študijah ne gre po planih. Cedric Hermans meni da so pacienti s hemofilijo inovatorji.

Za Glanzmannovo bolezen so značilne obilne krvavitve iz nosa, ust, želodca in rodil. Zdravila trenutno ni, se pa nadejajo da bo encim podoben Emicizumabu ta, ki bo spremenil življenje tem bolnikom.

Kot že večkrat omenjeno, pomeni zvišanje vrednosti faktorjev preprečitev krvavitev in preprečitev okvare sklepov. Z novo odkritim proteinom, ki izhaja iz VWf, podaljša razpolovno dobo in s tem nivo FVIII po 3 dneh drži na vrednosti 68%. Zato je za prihodnost dolgoročni cilj, da se normalizira koagulacija. Po trenutnem napredku, se obeta uporaba faktorja z ultra dolgo razpolovno dobo in pa uporaba Emicizumaba pri pacientih, kjer je dostop do ven otežen (večinoma pri otrocih). Težava pri Emicizumabu je ta, da se ne da izmeriti vrednosti strjevanja, ampak lahko le približno ocenimo te vrednosti z algoritmi.

Pri skrbi za zdravje zob ima skoraj polovica pacientov (z motnjami strjevanja krvi) težave, ko je potrebna ekstrakcija. Na Nizozemskem zdravila za zdravljenje pomanjkanja FX ni, za zdravljenje FXI pa je malo zdravil in jih je zelo težko dobiti. Razlog za slabo dostopnost oz pomanjkanje teh zdravil je v tem, da ob pomanjkanju FX in FXI ni potrebna profilaksa. Koncentrat za faktor II ne obstaja, medtem ko je razpolovna doba za FXIII 9-14 dni, kar pomeni da se profilaksa izvaja 1/mesec.

Pri redkih motnjah strjevanja prihaja do zakasnitev pri diagnosticiranju, saj ženske te motnje diagnosticirajo kasneje kot moški. Težave se zdravi s plazmo, saj rekombinantni faktorji ne obstajajo.

Telo vsebuje majhne količine FIX, zato bolniki s hemofilijo B nimajo težav z inhibitorji. Zaradi majhnosti molekul FIX, le ta uide iz ven in se naseli v kolagenu. Raziskovalci se trudijo odkriti ali je FIX, ki se nahaja zunaj ven pomemben ali ne. 

Med drugim je bilo govora tudi o tem kaj imamo, in česa tisti ki nimajo vsega tega kar imamo mi, nimajo. Cca 15% sveta ima vse (to pomeni vsa možna zdravila in rešitve za obvladovanje motenj strjevanja krvi), medtem ko od 70%-85% nima ničesar. Pri veliki večini v svetu (nerazviti del) niti ne vedo za vse obolele z motnjo strjevanja krvi. Zato so naredili hitre teste za ugotavljanje motnje strjevanja krvi, s čimer bi se lahko našlo tudi tiste osebe, ki živijo na podeželjih in odročnih delih držav. A vendar ne smemo pozabiti na te ljudi in moramo ostati solidarni, ter poskrbeti, da ti iz nerazvitih držav ne bi slučajno postali poskusni zajčki. Ne smemo dovoliti, da bi revščina v državi lahko povzročila, da bi te ljudi izrabljali za testiranja novih »zdravil«.

Tudi bolnike je potrebno ozaveščati in izobraževati, zato je pomembno redno obiskovanje hematologa, ki vam/nam razloži nove pristope in načine. Lahko pa spremljate našo spletno stran in prebirate novosti iz konferenc in delavnic EHC in WFH