Novo zdravilo in vpliv na življenje s hemofilijo

Pomemben del programa je bil posvečen novemu zdravilu, ki je letos prišlo na trg. Govorci so izpostavili njegov pozitiven vpliv na kakovost življenja oseb s hemofilijo. Pediater je posebej poudaril, da imajo starši otrok s hemofilijo zdaj precej manj skrbi, saj novo zdravljenje prinaša večjo varnost in stabilnost.
Udeleženci so ugotovili, da je na področju hemofilije v zadnjih letih veliko napredka, medtem ko na področju drugih redkih motenj strjevanja krvi žal ni zaznati podobnega razvoja.

Soodločanje pri izbiri zdravljenja

Predstavljena je bila tudi tematika soodločanja pri izbiri terapije, kjer je kot voditeljica seje udeležila tudi dr. prof. Irena Zupan Preložnik. Ključna ugotovitev je bila, da lahko bolniki in zdravniki sprejemajo kakovostne odločitve le, če ima država na voljo celoten nabor zdravil, med katerimi lahko izbirajo.
Zdravniki so izpostavili tudi vprašanje odgovornosti in sprejemanja posledic, ki jih prinaša soodločanje, ter potrebo po jasni komunikaciji med vsemi vpletenimi.

Redke motnje strjevanja krvi

Na konferenci je bilo predstavljeno tudi stanje pri zelo redkih motnjah, kot so pomanjkanje faktorjev V, VII, X, XIII in Glanzmannova bolezen. Za ta stanja še vedno ni novih terapij na trgu; večinoma je na voljo le ena terapevtska možnost ali zdravljenje s transamično kislino.

Genska terapija

Genska terapija postaja vedno bolj prisotna v razpravah o prihodnosti zdravljenja hemofilije. Kljub obetavnim rezultatom ostaja veliko neznank: predvsem glede stabilnosti in trajanja nivoja faktorja po zdravljenju. Odprta so tudi pomembna vprašanja financiranja genskega zdravljenja ter odločanja držav o tem, ali bodo terapijo odobrile in izvajale.

Von Willebrandova bolezen

Izpostavljena je bila tudi problematika von Willebrandove bolezni, pri kateri se zdi, da se o njej premalo govori, posledično pa je premajhno število bolnikov na profilaktičnem zdravljenju. Posebej je bilo poudarjeno, da so ženske z von Willebrandovo boleznijo pogosto zapostavljene in redkeje vključene v klinične študije.

Neenakosti med oblikami hemofilije

Govorniki so opozorili na zanimiv paradoks: osebe s težko hemofilijo imajo zaradi sodobnega zdravljenja pogosto višje nivoje faktorja kot osebe s srednjo ali lahko obliko. Slednje so še vedno pogosto nezdravljene, kar vodi v slabšo kakovost življenja. Težavo dodatno zaplete pojav inhibitorjev.
.
Ženske s srednjo ali lahko hemofilijo

V zadnjem delu konference je bila pozornost namenjena tudi ženskam s srednjo ali lahko obliko hemofilije. Te so še vedno prepozno diagnosticirane, posledično pa nezadostno zdravljene. Mnoge se soočajo s slabšo kakovostjo življenja, predvsem zaradi močnih krvavitev med menstruacijo, ter prepozno prejemajo podporo in ustrezno zdravljenje.
.
Sklep

Konferenca EHC o novih tehnologijah je pokazala, da se na področju hemofilije dogajajo pomembni premiki, medtem ko številne druge motnje strjevanja krvi ostajajo premalo raziskane in zdravljene. Ključni poudarki dogodka so bili pomen dostopnosti različnih terapij, odgovorno soodločanje, nujnost napredka pri redkih motnjah in boljša obravnava žensk ter bolnikov z blažjimi oblikami bolezni.

Zapisala Brina Zaman